Los afectados por enfermedades raras, severos problemas de salud de origen genético, carecen de tratamientos curativos, si bien existen terapias capaces de detener la evolución frente a determinadas patologías. La posibilidad de frenar la enfermedad resulta vital, ya que permite a los afectados ganar en calidad y años de vida.
“Los enfermos de Pompe, enfermedad rara (1 afectado de cada 40.000 personas), disponen de tratamientos capaces de frenar, en gran medida, la enfermedad, pero el acceso es complicado, y varía en función del lugar de residencia y del hospital de referencia del enfermo”, asegura la enfermera sevillana Carmen Hidalgo, secretaria de la Asociación Española de Enfermos de Pompe.
En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra este 29 de febrero, Carmen Hidalgo incide en la necesidad de que “todos los enfermos puedan acceder a los tratamientos disponibles en equidad”, como en cualquier enfermedad.
Se estima que en España unas 300 personas están afectadas por la enfermedad de Pompe, si bien se sospecha que no todos los casos están diagnosticados.
¿Qué es la enfermedad de Pompe?
La enfermedad de Pompe es una enfermedad neuromuscular provocada por mutaciones de un gen implicado en la degradación del glucógeno a glucosa, proceso necesario para producir energía.
La anomalía genética provoca acumulación de glucógeno en los tejidos, lo cual desemboca en alteraciones que impiden el normal funcionamiento del músculo y procesos que terminan en la muerte celular. “En lugar de fibra el músculo acumula grasa, lo cual conduce a una progresiva debilidad muscular”, añade Carmen Hidalgo. Hay dos tipos de esta enfermedad: el tipo infantil o de inicio precoz, en niños; y el tipo tardío, en el adulto.
“El deterioro muscular en los niños provoca aumento en el tamaño del corazón e hipotonía, entre otras consecuencias; mientras que el adulto, la mutación genética afecta especialmente a nivel respiratorio, lo que conlleva que un tercio de los casos necesite ventilación mecánica no invasiva. En el adulto también les afecta a nivel muscular sobre todo en cintura pelviana y cadena posterior de piernas», añade la enfermera experta.
Diagnóstico, tratamiento e investigación
El diagnóstico precoz es clave frente a la Enfermedad de Pompe. “Los afectados disponen de tratamientos que no curan, pero sí tienen capacidad para frenar la enfermedad, y sus secuelas”, añade la portavoz de los afectados.
Uno de los objetivos de la Asociación Española Enfermos de Pompe es incluir esta patología en la prueba del talón para favorecer su detección de manera temprana.
El tratamiento consiste en la administración de la enzima muscular encargada de degradar el glucógeno. Para los afectados es necesario acceder al tratamiento de manera precoz para evitar daños irreparables.
La secretaria de la Asociación Española de Enfermos de Pompe destaca además la enorme importancia de la investigación. “En estos momentos se desarrollan varías líneas de investigación para avanzar hacia terapias génicas que sean capaces de curar la enfermedad.
La Asociación Española de Enfermos de Pompe financia una de las líneas de investigación, terapia génica, que se desarrolla un equipo del Centro de Investigación Genyo en Granada.
