La universidad de Granada, junto con el Centro de Investigación Biomédica (CIBM) ha presentado el proyecto ‘SuperDani’.
Dicho proyecto consiste en una estrategia de investigación sobre el síndrome de Mitchell, enfermedad muy rara con apenas 30 casos registrados en todo el mundo. El acto tuvo lugar el pasado jueves 26 de febrero, a las 9:30 h, en el salón de actos del CIBM.
Participantes del acto
La directora del Centro de Investigación Biomédica de la UGR, Cristina Sánchez González, Zamo y Andrea, los padres del pequeño Dani, el niño granadino que sufre esta enfermedad.
También estuvieron presenten el investigador de la UGR que encabeza la línea de estudio, Pablo Ranea Robles; el delegado territorial de Salud y Consumo de la Junta de Andalucía en Granada, Indalecio Sánchez-Montesinos; y la neuropediatra Irene Machado.
Historia de «Superdani»
Al poco tiempo de nacer Dani, sus padres detectaron anomalías en su piel, ojos y en su respuesta motriz. Todo indicaba que algo no iba del todo bien y los profesionales sanitarios no lograban encontrar una explicación ni un tratamiento que produjera mejoría.
Finalmente, lograron un diagnóstico: Dani sufre síndrome de Mitchell. La patología se debe a la mutación del gen ACOX-1, que afecta a la metabolización de los ácidos grasos a nivel celular, provocando un proceso de desmielinización y los consiguientes fallos en el organismo. Hoy día no se conoce cura para esta enfermedad.
Según la neuropediatra Irene Machado, el síndrome de Mitchell es una enfermedad neurodegenerativa que actúa como si el sistema nervioso se estuviera «oxidando» a una velocidad anormalmente alta. En líneas generales, los pacientes desarrollan, eventualmente y de forma variable, insuficiencia respiratoria, pérdida de habilidades motoras y de la deambulación, ataxia y deterioro cognitivo. Con frecuencia se describen problemas de visión y erupciones cutáneas.
Como consecuencia, la respuesta social no se ha hecho de esperar y se ha formado una red de colaboración. Desde el primer momento, la asociación Play Granada, con el periodista deportivo José Manuel Puertas, se implicó en la causa de ‘SuperDani’, movilizando a la sociedad granadina para dar visibilidad al caso e impulsar el arranque de la investigación.
El pasado mes de diciembre, tuvo lugar una cena solidaria, mediante la cual se logró recaudar una cifra de 17.401 euros gracias a la venta de entradas, donaciones “mesa cero”, subasta de prendas deportivas y una movilización en redes sociales y medios de comunicación, con la implicación de deportistas y profesionales vinculados al mundo del baloncesto, al que pertenece el padre del pequeño.
Cómo colaborar
Existen diversas formas de colaborar con este proyecto. Una de ellas es las aportaciones económicas directas a través de la plataforma oficial de Mecenazgo de la Universidad de Granada, garantía de transparencia y de la posibilidad de certificación fiscal.
https://mecenazgo.ugr.es/donaciones/proyecto/sindrome-de-mitchell
Por supuesto, otra manera de ayudar, es apoyar y continuar hablando del tema con el objetivo de dar la mayor visibilidad posible.
